Identifican una nueva mutación genética causante de ELA en España

Los investigadores han identificado una mutación del gen ARPP21 como un posible factor causal de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El estudio correspondiente se publicó en la Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry revista .

La ELA es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente. Hay alrededor de 1,4 a 2,47 casos por cada 100.000 personas al año. Entre el 5% y el 10% de las personas con ELA tienen antecedentes familiares de la afección. Hasta ahora, sin embargo, el 30% de estos casos han sido sin una causa genética subyacente identificable, incluso después de un estudio exhaustivo de los genes que se sabe que están relacionados con la ELA.

El impulso para el estudio actual se produjo cuando los investigadores notaron un aumento en la incidencia de ELA en una pequeña región geográfica de España llamada La Rioja. Para entender por qué este puede ser el caso, realizaron la secuenciación del genoma completo de 12 pacientes de la región con ELA, de los cuales cinco tenían antecedentes familiares de la afección. Luego ampliaron el estudio para incluir a los familiares afectados y a los casos adicionales en la región circundante.

Finalmente, identificaron una mutación en el gen ARPP21, que codifica la proteína de unión al ARN, entre diez pacientes de siete familias no relacionadas. No encontraron mutaciones en otros genes causantes de la ELA.

"Si bien estudios anteriores han descartado un papel causal de ARPP21 en la ELA, nuestros resultados respaldan firmemente ARPP21 como un nuevo gen causante de ELA", escribieron los investigadores en su artículo.

"Esta mutación no solo ayudará a diagnosticar la ELA con mayor precisión, sino que también abre la puerta a la investigación de nuevas terapias personalizadas y al estudio de la función de esta proteína en la enfermedad", explica el autor del estudio, el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador del grupo de Neurobiología de la Demencia y de la Unidad de Memoria del Instituto de Investigación Sant Pau, en un informe de la Universidad de Sant Pau.press release.

Los investigadores señalaron que, aunque este descubrimiento se realizó en una región específica de España, los hallazgos pueden tener implicaciones globales. Explicaron que los hallazgos "abren puertas" para que los investigadores de todo el mundo revisen sus bases de datos y los pacientes vean si la mutación también está presente en otros lugares.

Dejamos a continuación el link para que puedan acceder a la noticia: 

Identifican una nueva mutación genética causante de ELA en España | Neurociencia (labroots.com)

 Neuroscience News, Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry

 

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